Das Skelett wird ausgegraben. (Sofia Teresa) Der früheste jemals aufgezeichnete Fall der genetischen Erkrankung Klinefelter-Syndrom wurde gerade entdeckt – in einem 1.000 Jahre alten Skelett, das an einer archäologischen Stätte in Portugal ausgegraben wurde.
Kommt bei etwa einer von tausend männlichen Geburten vor, Klinefelter-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der Personen mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms geboren werden – was zu einer XXY-Kombination führt.
Obwohl es oft keine offensichtlichen Symptome hervorruft (viele Fälle werden nie diagnostiziert), sind Männer mit dieser Erkrankung typischerweise groß, mit breiten Hüften und spärlicher Körperbehaarung. Die Bedingung wurde auch verlinkt Unfruchtbarkeit, ein geringerer Sexualtrieb und ein leicht erhöhtes Risiko für Typ 2 Diabetes .
Diese neueste Entdeckung wird Experten nun dabei helfen, die Prävalenz des Klinefelter-Syndroms im Laufe der Jahrhunderte einzuschätzen.
Um die Diagnose zu stellen, war ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich, der genetische, statistische, archäologische und anthropologische Daten umfasste.
Nachdem das geborgene Skelett per Radiokarbon auf das 11. Jahrhundert datiert wurde, führte das Team eine DNA-Analyse durch. Ein Teil dieser Analyse umfasste die rechnerische Zuordnung von Fragmenten von X- und Y-Chromosomen zum menschlichen Referenzgenom.
„Wir waren sofort begeistert, als wir uns die Ergebnisse zum ersten Mal ansahen“, sagt der Evolutionsbiologe João Teixeira von der Australian National University.
„Alte DNA ist jedoch oft degradiert und von geringer Qualität und Häufigkeit, weshalb wir zunächst vorsichtig waren.“
Verwendung der Bayesianische Schlussfolgerung Modell und einem maßgeschneiderten Ansatz konnten die Forscher ihre Diagnose sicherer stellen, indem sie ihre Ergebnisse mit einem theoretischen XXY-Karyotyp (einem vollständigen Satz von Chromosomeninformationen mit dem zusätzlichen X) verglichen.
Mit anderen Worten: Wahrscheinlichkeitsmodellierung wurde verwendet, um einige Lücken im DNA-Datensatz zu schließen und zu bestätigen, dass es ein unterschiedliches Verhältnis der Gene zwischen denen gab, die zu den Y- und X-Chromosomen gehörten.
Derselbe Ansatz könnte nach Ansicht der Forscher verbessert und erweitert werden, um DNA in anderen Fällen zu analysieren, in denen nur Fragmente verfügbar sind – von modernen Tatorten bis hin zu archäologischen Ausgrabungen.
„Angesichts des fragilen Zustands der DNA haben wir eine neue statistische Methode entwickelt, die die Eigenschaften alter DNA und unsere Beobachtungen berücksichtigen könnte, um die Diagnose zu bestätigen.“ sagt Teixeira .
Eine Beobachtungsstudie des Skeletts ergab auch Merkmale, die mit dem Klinefelter-Syndrom in Einklang stehen – darunter eine überdurchschnittliche Körpergröße, überdurchschnittlich breite Hüften und eine Fehlstellung von Kiefer und Zähnen.
Das Skelett selbst sei gut erhalten, berichten die Forscher und stammte aus der Fundstelle Torre Velha im Nordosten Portugals. Es gehörte wahrscheinlich einem erwachsenen Mann, der zum Zeitpunkt seines Todes mehr als 25 Jahre alt und etwa 180 Zentimeter groß war.
Während das Klinefelter-Syndrom erstmals im Jahr 1942 identifiziert wurde, wurden bisher keine antiken Fälle dokumentiert, was diesen mit Abstand zum frühesten dokumentierten Fall macht – und einige Hinweise bietet, die Experten helfen, ihn besser zu verstehen.
Die Forscher möchten betonen, wie wichtig es war, verschiedene Beweislinien aus verschiedenen wissenschaftlichen Studienbereichen zu nutzen, um herauszufinden, dass dieses Skelett tatsächlich von jemandem mit Klinefelter-Syndrom stammte.
Dank der genetischen Analysetechniken, auf die Wissenschaftler heute Zugriff haben, wird alte DNA für alle Arten von Entdeckungen genutzt: für die Verdeckung tierische Evolution , Die Geschichte der Menschheit , Die Ausbreitung von Krankheiten und vieles mehr.
„In den letzten Jahren hat alte DNA dazu beigetragen, die Geschichte der weltweiten menschlichen Bevölkerung neu zu schreiben“, sagt der Paläogenetiker Bastien Llamas von der University of Adelaide in Australien.
„Unsere Studie zeigt, dass es sich mittlerweile um eine wertvolle Ressource für die biomedizinische Forschung und den wachsenden Bereich der Evolutionsmedizin handelt.“
Die Forschung wurde veröffentlicht in Die Lanzette .