(Wissenschaftsfotobibliothek – ZEPHYR/Getty Images) Wenn ein Baby wurde geboren Bei drei leiblichen Eltern im Jahr 2016 gab es Bedenken hinsichtlich der Ethik und Sicherheit des Verfahrens.
Während des experimentellen Verfahrens wurde die Kern-DNA der Mutter gefunden transplantiert in eine Spendereizelle, deren eigene Kern-DNA entfernt wurde. Anschließend befruchteten die Ärzte die Spendereizelle mit der transplantierten Kern-DNA unter Verwendung des Spermas des Mannes.
Mit diesem Verfahren sollte verhindert werden, dass das Kind eine seltene neurologische Krankheit namens Leigh-Syndrom erbt, die über die mütterlichen Mitochondrien vererbt werden kann.
Der Sorge war, dass sich Spuren mütterlicher Mitochondrien, die während des Spindeltransfers entnommen wurden, vermehren würden, was zu gesundheitlichen Problemen für das Kind führen würde.
Spindeltransfer beinhaltet Extraktion der spindelförmigen Chromosomengruppe, die die Kern-DNA der Mutter enthält, aus einer Eizelle.
Eine Studie, die die Auswirkung dieses Verfahrens auf die Genetik einzelner Zellen fünf Tage nach der Befruchtung untersuchte, ergab jedoch, dass sich diese nicht von einer Kontrollgruppe unterscheiden, was darauf hindeutet, dass das Verfahren die Embryonalentwicklung in ihren frühen Stadien nicht beeinträchtigt.
Die Forscher verwendeten eine Einzelzell-Triple-Omics-Sequenzierungsmethode, um das Genom, das DNA-Methylom und das Transkriptom zu untersuchen Dutzende von Zellen im Blastozystenstadium der Entwicklung.
„Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass der Spindeltransfer im Allgemeinen sicher für die Embryonalentwicklung zu sein scheint, mit einer relativ geringen Verzögerung des DNA-Demethylierungsprozesses im Blastozystenstadium“, so die Autoren Bericht .
„Mitochondriale Ersatztherapie ist ein umstrittenes Feld“ sagt Studienkoautor Wei Shang, Geburtshelfer und Gynäkologe am chinesischen PLA General Hospital in Peking. „Wir hoffen, mit unserer Forschung eine Grundlage für die Entwicklung der Technik zu schaffen.“
Dietrich Egli, Stammzellbiologe an der Columbia University, erzählte Natur Die Studie sei aufgrund ihrer hochwertigen Daten „einzigartig und fabelhaft“.
„Dies ist die erste [Studie], die einen so umfassenden Vergleich menschlicher Embryonen durchgeführt hat, die durch Spindeltransfer erzeugt wurden“, sagte er sagte .
Das erste Kind, das 2016 mithilfe von Spendermitochondrien und der Spindeltransfermethode gezeugt wurde, hatte keine gesundheitlichen Probleme sieben Monate nach der Geburt , aber die langfristigen Auswirkungen sind noch nicht bekannt.
„Die mütterlichen Mitochondrien und der Zellkern existieren seit langem nebeneinander, daher könnte der Zellkern möglicherweise Zellen mit mütterlichen Mitochondrien bevorzugen“, sagt Min Jiang, Mitochondrienbiologe an der Westlake University in Hangzhou in China. sagt .
„Bisher zeigen die Studien, dass die Spindelübertragung funktioniert.“ Allerdings muss die langfristige Gesundheit von Kindern, die mit der Therapie geboren werden, untersucht werden klinische Versuche ,' sie sagt .
Im Fall 2016 weniger als 5 Prozent Es wurde mütterliche mitochondriale DNA übertragen, die die pathologische Variante enthielt. Aktuelle Techniken können Reduzieren Sie das auf 2 Prozent .
Der Vereinigtes Königreich Und Australische Regierungen haben die Mitochondrienspende legalisiert, um schwere genetische Erbkrankheiten zu verhindern. Aber es ist immer noch so In den USA ist es verboten, und seine Legalität ist in China ungewiss .
Leigh-Syndrom ist eine von wenigen Krankheiten verursacht durch pathologische Varianten in mütterlichen Mitochondrien, von denen bis zu 1 von 5.000 Kindern betroffen ist.
Kinder mit Leigh-Syndrom normalerweise überleben nicht älter als zwei oder drei Jahre . Sie verlieren ihre geistigen, Bewegungs- und Schluckfähigkeiten und leiden unter Atembeschwerden, Erbrechen, Durchfall und Gedeihstörungen.
Die meiste DNA in menschlichen Embryonen stammt aus dem Zellkern in der menschlichen Eizelle und im Sperma. Aber auch Mitochondrien, die Kraftwerke der Zelle, enthalten etwas DNA. Es gibt bis zu 25.000 Gene im Kern und gerade 37 Gene in den Mitochondrien.
Sperma enthält etwas mitochondriale DNA, aber es wird bei der Befruchtung zerstört , und daher bleiben nur noch die Mitochondrien der Mutter zur Replikation übrig.
Dieses Papier wurde veröffentlicht in PLOS-Biologie .