Was ist Amyotrophe Lateralsklerose?

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Amyotrophe Lateralsklerose oder ALS ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass sich die Nerven, die für die Steuerung einer Vielzahl willkürlicher Bewegungen verantwortlich sind, im Laufe der Zeit zunehmend verschlechtern.

Früher wurde es allgemein als bezeichnet Lou Gehrig Die Krankheit ist nach einem beliebten amerikanischen Baseballspieler benannt, bei dem diese Krankheit Mitte des 20. Jahrhunderts diagnostiziert wurde. Heutzutage wird es häufiger mit dem berühmten Physiker in Verbindung gebracht, Stephen Hawking , bei dem im Alter von 21 Jahren ALS diagnostiziert wurde.

Obwohl relativ selten, kommt ALS am häufigsten vor Motoneuron-Erkrankungen , möglicherweise betroffen bis zu einer von 12.000 Menschen irgendwann in ihrem Leben.

Von frühen Symptomen wie Muskelzuckungen und Steifheit bis hin zu Schwäche in den Gliedmaßen kommt es bei den meisten Betroffenen innerhalb von zwei bis vier Jahren schließlich zu einer allgemeinen Körperlähmung und Atemversagen. In etwa jedem zehnten Fall überleben die Erkrankten länger als ein Jahrzehnt.

Was verursacht ALS?

In etwa neun von zehn Fällen lässt sich die Diagnose ALS nicht einfach mit bestimmten genetischen oder umweltbedingten Faktoren in Verbindung bringen. Obwohl diese „sporadischen“ Fälle die Mehrheit ausmachen, deuten die verbleibenden „familiären“ Beispiele darauf hin, dass die Krankheit eine genetische Rolle spielen könnte.

Untersuchungen der 10 Prozent der Fälle mit einer Familienanamnese haben Mutationen ergeben, die entweder die Erkrankung hervorrufen oder deren Manifestation beeinflussen. Fast die Hälfte dieser Fälle steht im Zusammenhang mit einem Gen mit der Bezeichnung C9ORF72, das für die Herstellung eines Proteins in Motoneuronen verantwortlich ist. Etwa ein Viertel der Fälle stehen im Zusammenhang mit SOD1 , ein Gen, das an der Herstellung eines Enzyms beteiligt ist, das Kupfer- und Zinkionen bindet.

Auch wenn die DNA die Entwicklung und den Verlauf der Erkrankung beeinflusst, handelt es sich eindeutig um ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Kombinationen von Genen, die wir erben, Mutationen usw Umweltfaktoren .

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für ALS?

Bisher haben Forscher keinen sicheren oder effizienten Weg gefunden, den durch ALS verursachten Schaden wiedergutzumachen.

Das Beste, was die moderne Medizin derzeit tun kann, besteht darin, die Auswirkungen ihrer Symptome zu reduzieren und das Risiko von Komplikationen zu kontrollieren.

Medikamente Es hat sich gezeigt, dass Medikamente, die die Freisetzung des Neurotransmitters Glutamat blockieren, das Fortschreiten der Krankheit etwas verlangsamen. A relativ neue Behandlung Das Medikament Edaravone wurde 2017 von der FDA zugelassen, obwohl nicht genau bekannt ist, wie es bei der Behandlung von ALS hilft.

Physiotherapie und sanftes Training können die betroffenen Muskeln auch etwas länger stärken und so die motorischen Funktionen kurzfristig verbessern.

Wo die Bewegung unweigerlich verloren geht, greift die Technologie ein, um zu helfen. Stephen Hawking 'S Mittel zur Kommunikation und Bewegung wurden in seinen späteren Jahren größtenteils durch Bewegungen seiner Wangenmuskulatur gesteuert; neue Technologien nutzen könnten Augenbewegungen , oder auch Gehirnaktivität um Computer einzusetzen, die sprechen, gehen und Objekte manipulieren können.

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