Das medizinische Gerät wird am Arm eines Patienten angebracht. (© 2022 CHUV Eric Deroze) Eine neue Hormonbehandlung verbesserte die kognitiven Funktionen von sechs Männern mit Down-Syndrom um 10 bis 30 Prozent, sagten Wissenschaftler am Donnerstag und fügten hinzu, dass die „vielversprechenden“ Ergebnisse Hoffnungen auf eine Verbesserung der Lebensqualität der Patienten wecken könnten.
Die Wissenschaftler betonten jedoch, dass die kleine Studie nicht auf eine Heilung der kognitiven Störungen von Menschen mit Down-Syndrom hinweist und dass noch viel mehr Forschung erforderlich sei.
„Das Experiment ist sehr zufriedenstellend, auch wenn wir vorsichtig bleiben“, sagte Nelly Pitteloud vom Universitätsspital Lausanne in der Schweiz und Mitautorin von a neue Studie im Tagebuch Wissenschaft .
Dem Down-Syndrom zufolge ist das Down-Syndrom die häufigste genetische Form der geistigen Behinderung und tritt bei etwa einem von 1.000 Menschen auf Weltgesundheitsorganisation .
Bisherige Forschungsergebnisse konnten die Kognition bei Menschen mit dieser Erkrankung jedoch nicht wesentlich verbessern, weshalb die neuesten Erkenntnisse „besonders wichtig“ seien, heißt es in der Studie.
Jüngste Entdeckungen deuten darauf hin, dass die Art und Weise, wie das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) im Gehirn produziert wird, kognitive Funktionen wie Gedächtnis, Sprache und Lernen beeinflussen kann.
GnRH-Hormone regulieren die Produktion von Testosteron und Östrogen und ein erhöhter Testosteronspiegel fördert die Pubertät.
„Wir haben uns gefragt, ob dieses Hormon bei der Feststellung der Symptome von Menschen mit Down-Syndrom eine Rolle spielen könnte“, sagte Vincent Prevot, Co-Autor der Studie und Leiter der neurowissenschaftlichen Forschung am französischen INSERM-Institut.
Mäuseforschung
Das Team stellte zunächst fest, dass fünf Stränge der microRNA, die die Produktion von GnRH regulieren, bei Mäusen, die speziell für die Down-Syndrom-Forschung entwickelt wurden, dysfunktional waren.
Anschließend zeigten sie, dass kognitive Defizite – sowie Geruchsverlust, ein häufiges Symptom des Down-Syndroms – mit einer gestörten GnRH-Sekretion bei den Mäusen zusammenhängen.
Anschließend verabreichte das Team den Mäusen ein GnRH-Medikament zur Behandlung von Testosteronmangel und verzögerter Pubertät beim Menschen und stellte fest, dass es einige kognitive Funktionen und den Geruchssinn wiederherstellte.
In der Schweiz wurde eine Pilotstudie mit sieben Männern mit Down-Syndrom im Alter von 20 bis 50 Jahren durchgeführt.
Sie alle erhielten die Behandlung über einen Zeitraum von sechs Monaten alle zwei Stunden über ihren Arm, wobei das Medikament in Impulsen verabreicht wurde, um die Häufigkeit des Hormons bei Menschen ohne Down-Syndrom nachzuahmen.
Während der Behandlung wurden außerdem Wahrnehmungs- und Geruchstests durchgeführt MRT scannt.
Sechs der sieben Männer zeigten eine Verbesserung der Kognition ohne nennenswerte Nebenwirkungen – jedoch zeigte keiner eine Veränderung seines Geruchssinns.
„Wir haben eine Verbesserung der kognitiven Funktionen um 10 bis 30 Prozent festgestellt, insbesondere bei der visuell-räumlichen Funktion, der dreidimensionalen Darstellung, dem Verständnis von Anweisungen sowie der Aufmerksamkeit“, sagte Pitteloud.
Die Patienten wurden gebeten, in mehreren Phasen der Therapie ein einfaches 3D-Bett zu zeichnen. Viele hatten am Anfang Probleme, aber am Ende waren die Bemühungen spürbar besser.
Lebensqualität verbessern
Die Autoren erkannten einige Einschränkungen der Studie an, darunter ihre Größe und die Tatsache, dass die Auswahl der Patienten „von ihren Eltern vorangetrieben“ wurde.
'Der klinische Studie „Wir haben uns nur auf sieben männliche Patienten konzentriert – wir haben noch viel Arbeit vor uns, um die Wirksamkeit der GnRH-Behandlung beim Down-Syndrom zu beweisen“, sagte Pitteloud.
Eine größere Studie mit einem Placebo und 50 bis 60 Patienten, ein Drittel davon Frauen, soll in den kommenden Monaten beginnen.
„Wir werden die kognitiven Störungen von Menschen mit Down-Syndrom nicht heilen, aber die Verbesserung unserer Ergebnisse scheint bereits grundlegend genug zu sein, um auf eine Verbesserung ihrer Lebensqualität zu hoffen“, sagte Pitteloud.
Fabian Fernandez, ein Experte für Kognition und Down-Syndrom an der University of Arizona, der nicht an der Forschung beteiligt war, begrüßte die „Tour de Force-Studie“.
Er sagte gegenüber AFP, dass es zwar „schwer vorstellbar“ sei, wie eine so intensive Behandlung für junge Menschen eingesetzt werden könnte, sie aber möglicherweise besser geeignet sei, dies zu verzögern Alzheimer krankheitsbedingte Demenz, unter der viele Erwachsene mit Down-Syndrom leiden.
Es sei auch schwierig vorherzusagen, wie sich eine solche Verbesserung auf das Leben der Menschen mit dieser Krankheit auswirken könnte, sagte er.
„Für einige könnte es jedoch von Bedeutung sein, da es ihnen ermöglichen würde, bei alltäglichen Aktivitäten wie der Pflege und Ausübung von Hobbys, der Suche nach Habseligkeiten, der Nutzung von Geräten im Haushalt und dem alleinigen Reisen unabhängiger zu sein.“
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