(Westend61/Getty Images) Die meisten von uns, die auf dem Planeten Erde leben, müssen einiges überstehen kaltes Wetter zumindest für einen Teil des Jahres, und neue Forschungsergebnisse haben eine spezifische genetische Mutation identifiziert, die ein Fünftel von uns widerstandsfähiger gegen Kälte macht.
Die betreffende genetische Mutation stoppt die Produktion des Proteins α-Actinin-3 , was für die Skelettmuskelfaser wichtig ist: Das Protein kommt nur in schnell zuckenden (oder weißen) Fasern vor und nicht in langsam zuckenden (oder roten) Fasern.
Basierend auf den Ergebnissen der neuen Studie haben Menschen ohne α-Aktinin-3 einen höheren Anteil an langsam kontrahierenden Fasern, und eine der Folgen ist, dass der Körper dazu neigt, Energie zu sparen, indem er den Muskeltonus durch Kontraktionen aufbaut, anstatt zu zittern.
„Dies deutet darauf hin, dass Menschen, denen α-Aktinin-3 fehlt, sich besser warm halten können und, was die Energie betrifft, einem raueren Klima besser standhalten können, aber dafür gab es bisher keine direkten experimentellen Beweise.“ sagt der Physiologe Håkan Westerblad , vom Karolinska Institutet in Schweden.
„Wir können nun zeigen, dass der Verlust dieses Proteins zu einer größeren Widerstandsfähigkeit gegenüber Kälte führt und haben auch einen möglichen Mechanismus dafür gefunden.“
Die Forscher rekrutierten 42 Männer, die in 14 Grad Celsius (57,2 Grad Fahrenheit) warmem Wasser saßen, während ihre Temperaturen und Muskeln gemessen wurden. Das kühle Eintauchen dauerte jeweils 20 Minuten mit 10-minütigen Pausen, also insgesamt bis zu zwei Stunden.
Der Anteil der Teilnehmer, die ihre Körpertemperatur über 35,5 Grad Celsius (95,9 Grad Fahrenheit) halten konnten, war bei denen mit der α-Actinin-3-Mutation höher als bei denen ohne – 69 Prozent der Freiwilligen gegenüber 30 Prozent.
Mit anderen Worten: Die genetische Mutation schien diesen Teilnehmern dabei zu helfen, effizienter Energie zu sparen und eine größere Widerstandsfähigkeit gegen Kälte aufzubauen.
Das Team führte außerdem Folgeexperimente an Mäusen mit derselben Mutation durch, um zu prüfen, ob das Vorliegen dieser Mutation möglicherweise etwas mit der Zunahme zu tun hat braune Fettspeicher – ein bekanntes wärmeerzeugendes Gewebe bei Säugetieren – aber das war nicht der Fall.
Menschen, denen α-Aktinin-3 fehlt, sind möglicherweise besser auf ein Bad in kaltem Wasser oder einen Anfall von Winterwetter vorbereitet, könnten aber dadurch auch anfälliger für Fettleibigkeit und Typ-2-Erkrankungen sein Diabetes wenn sie inaktiv sind, sagen die Forscher. Mit zunehmendem Alter kann sich auch das Sturzrisiko erhöhen, da schnell kontrahierende Fasern schnelle Muskelbewegungen steuern.
„Die Mutation verschaffte wahrscheinlich einen evolutionären Vorteil bei der Migration in ein kälteres Klima, aber in der heutigen modernen Gesellschaft könnte diese Energiesparfähigkeit stattdessen das Risiko [dieser] Krankheiten erhöhen, worauf wir jetzt unsere Aufmerksamkeit richten möchten.“ sagt Westerblad .
Als bisherige Forschung hat gezeigt, dass der α-Actinin-3-Mangel in der gesamten Bevölkerung zugenommen hat, da Menschen von wärmeren in kältere Gefilde gezogen sind, obwohl Fragen offen bleiben, ob diese Mutation bei der Geburt vorhanden ist und sich auf die Säuglingssterblichkeit auswirkt.
Es ist auch interessant festzustellen, dass dies bei Sportlern der Fall ist, die sich in Sportarten auszeichnen, die Explosivität und Kraft erfordern (z. B. Sprinten). eher nicht Dieser Mangel an α-Actinin-3 ist bei Ausdauersportarten umgekehrt.
Was zukünftige Forschungen betrifft, möchte das Team unbedingt untersuchen, wie dies alles auf molekularer Ebene funktionieren könnte und wie es sich auf Muskelerkrankungen auswirken könnte. Im Moment handelt es sich um eine wichtige neue Entdeckung über diese genetische Mutation und die damit verbundene Allel- oder Genform.
„Diese Ergebnisse liefern einen Mechanismus für die Zunahme der Häufigkeit [dieser Genvarianten], als moderne Menschen vor über 50.000 Jahren von Afrika in die kälteren Klimazonen Mittel- und Nordeuropas einwanderten“, schließen die Forscher in ihrem Bericht veröffentlichtes Papier .
Die Forschung wurde im veröffentlicht Amerikanisches Journal für Humangenetik .