Eine beispiellose Studie hat 72 neue Brustkrebs-Genvarianten enthüllt

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In der angeblich weltweit größten Sammelstudie zur Genetik der Brust Krebs Forscher haben 72 neue Genvarianten entdeckt, die offenbar für ein erhöhtes Krankheitsrisiko verantwortlich sind.

Die Hinzufügungen verdoppeln nahezu die Anzahl der den Wissenschaftlern bekannten genetischen Marker und liefern eine Fülle von Daten für zukünftige Studien, die auf der Suche nach einem besseren Verständnis, neuen Nachweismethoden und möglicherweise wirksameren Behandlungen untersucht werden sollen.

An der Analyse waren mehr als 300 Forschungsgruppen beteiligt, die die genetischen Daten von über 275.000 Frauen aus aller Welt zusammenführte.

Durch den Vergleich der Gene derjenigen, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wurde, mit denen derjenigen, die in der Vergangenheit keinen Brustkrebs hatten, konnten die Forscher 65 Variationen von Genen identifizieren, die zur Entstehung der Krankheit beitrugen.

Weitere sieben Gene wurden speziell im Zusammenhang mit Brustkrebs identifiziert Es fehlten Östrogenrezeptoren , die nicht auf hormonbasierte Therapien ansprechen.

„Diese Arbeit hilft uns zu verstehen, warum manche Frauen einem höheren Risiko ausgesetzt sind, an Brustkrebs zu erkranken als andere, und nach welchen genetischen Markern wir suchen sollten, um dieses Risiko einzuschätzen.“ sagt die Forscherin Georgia Chenevix-Trench vom QIMR Berghofer Medical Research Institute in Australien.

Wie bei den meisten Krebsarten kann der Unterschied zwischen kooperativen Geweben und Schurkenzellen, die sich selbstständig machen, auf ein paar mutierte Gene zurückzuführen sein.

Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen Die spezifische Anzahl der Gene, die für die Umwandlung bestimmter Gewebe in Tumore erforderlich sind, kann variieren und von nur einem bis etwa zehn reichen.

Zwei Gene, die bereits häufig mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden, sind: BRCA1 und BRCA2 .

Mutationen in diesen Genen hindern sie daran, Veränderungen in anderen DNA-Abschnitten im Brustgewebe zu reparieren, was das Risiko weiterer Mutationen erhöht.

Der Besitz einer defekten Version eines dieser Gene ist möglich gedacht, um Rechnung zu tragen für bis zu 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen und etwa 15 Prozent aller Eierstockkrebserkrankungen.

Diese Zahl steigt sprunghaft auf bis zu einem Viertel aller vererbten Formen der Krankheit an.

Obwohl die Entdeckung der beiden BRCA-Gene und ihrer Varianten die Frühdiagnose der Krankheit revolutioniert hat, sind sie bei weitem nicht die einzigen Gene im Spiel.

„Wir wissen, dass Brustkrebs durch komplexe Wechselwirkungen zwischen diesen genetischen Varianten und unserer Umwelt verursacht wird, aber diese neu entdeckten Marker erhöhen die Zahl der bekannten Varianten, die mit Brustkrebs in Zusammenhang stehen, auf etwa 180.“ sagt Chenevix-Trench .

„Wir hoffen, dass wir in Zukunft Tests auf diese genetischen Varianten durchführen können, um präventive Ansätze und Behandlungen für Frauen zu entwickeln, die möglicherweise einem höheren Brustkrebsrisiko ausgesetzt sind.“

Um jede achte Frau In Ländern wie den USA wird erwartet, dass Frauen im Laufe ihres Lebens an invasivem Brustkrebs erkranken.

Früherkennung und aggressive Behandlungen haben zu einem Rückgang der Todesfälle durch die Krankheit geführt Überlebensraten liegt nun nach fünf Jahren bei rund 90 Prozent.

Dennoch ist Brustkrebs immer noch eine davon tödlichste Krebsart Für viele Frauen in den USA steht es bei einigen Bevölkerungsgruppen gleich hinter Lungenkrebs an zweiter Stelle.

Die Möglichkeit, alle Variationen, die zur Krankheit führen, zu untersuchen und abzubilden, könnte dazu beitragen, die Risiken bei einer größeren Anzahl von Menschen einzuschätzen und ihnen dabei zu helfen, Verfahren zu etablieren, die zu einer schnelleren Diagnose führen könnten.

„Viele Frauen erhalten im mittleren Alter ein Mammographie-Screening. Wenn wir jedoch wissen, dass eine Frau über genetische Marker verfügt, die sie einem höheren Brustkrebsrisiko aussetzen, können wir ein intensiveres Screening in einem jüngeren Alter empfehlen.“ sagt Chenevix-Trench .

Eines Tages könnte es sogar die Voraussetzungen für personalisierte Behandlungen schaffen.

Wenn man nun weiß, welche Tumoren auf hormonbasierte Medikamente wie zum Beispiel Tamoxifen ansprechen würden, kann man bei der Wahl des richtigen Medikamentenregimes für eine Chemotherapie helfen.

Wir haben noch einen langen Weg vor uns, um ein tieferes Verständnis dafür zu entwickeln, wie Veränderungen in bestimmten Genen zusammenwirken, um eine Krebszelle zu schaffen.

Eine umfangreiche Fahndungsliste ist der erste wichtige Schritt, um diese Schurken aufzuspüren und zu verhören.

Diese Forschung wurde veröffentlicht Hier Und Hier .

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